Sono disponibili le pergamene di Laurea dei titoli conseguiti entro il 31/12/2023
Aggiornamento al 08/03/2024 Elenco tutor e informazioni sulle attività obbligatorie previste
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Biotecnologie per Biochimica e Biologia Molecolare Cliniche

Insegnamento Corso integrato
Denominazione Biotecnologie per Biochimica e Biologia Molecolare Cliniche
Moduli 2
CFU 12



Il corso e' costituito dai seguenti moduli
Modulo Biochimica Clinica
CFU 6
SSD BIO/12
Descrizione Sinopsi degli aspetti introduttivi della biochimica clinica: variabilita' biologica, variabilita' analitica
Caratteristiche analitiche e diagnostiche dei test di laboratorio: sensibilita' e specificita', precisione ed accuratezza
Valore predittivo positivo e negativo (VPP, VPN)
Traguardo analitico, differenza critica
Calcolo dei valori di riferimento, i valori desiderabili ed i livelli decisionali
Le unita' di misura internazionali
I campioni biologici: prelievo di sangue venoso, arterioso, capillare
Anticoagulanti
Plasma e siero
Preparazione del paziente al prelievo; fattori che influenzano i paramtetri analitici (dieta, digiuno, attivita' fisica, farmaci, etc.)
Modalita' di raccolta, separazione e conservazione dei campioni biologici
La raccolta delle urine
Elaborazione del referto di laboratorio
L'infiammazione acuta e cronica: mediatori chimici e marcatori biochimici (esame emocromocitometrico, proteine della fase acuta, PCR, amiloide sierica A, VES, neopterina, le proteine del complemento)
Proteine plasmatiche: separazione elettroforetica e dosaggi immunologici
Le principali proteine: struttura e funzioni (albumina, alfa 1, alfa 2, beta e gamma-globuline); principali correlazioni fisiopatologiche
Aspetti biochimici della funzionalita' renale
Test di funzionalita' glomerulare (le clearance, creatininemia, uremia, cistatina C)
Test di funzionalita' tubulare (test da carico o da carenza idrica) e misurazione del flusso plasmatico renale (test del PAI)
Esame delle urine e proteinurie
Valutazione dell'equilibrio acido-base (i sistemi tampone del sangue e delle cellule; il ruolo degli organi) e test di laboratorio per il controllo dell'equilibrio acido-base (emogasanalisi, determinazione dei bicarbonato, anion gap)
Principali patologie dell'equilibrio acido-base
Valutazione delle alterazioni del metabolismo glucidico: diabete mellito ed ipoglicemia (glicemia, test da carico orale, insulinemia e test da carico venoso, anticorpi anti-insula); chetoacidosi (dosaggio dei corpi chetonici)
Insufficienza epatica, indici di citolisi epatica e colestasi, diagnostica dell'ittero: transaminasi (AST, ALT), bilirubina (diretta ed indiretta), fosfatasi alcalina e gamma-GT
Quadro proteico elettroforetico
Biochimica clinica dell'aterosclerosi: metabolismo lipidico (colesterolo, colesterolo-HDL, colesterolo-LDL, trigliceridi) variabilita' pre-analitica ed analitica, indicazioni per la richiesta ed interpretazione dei risultati
Marcatori biochimici dell'infarto del miocardio: LDH, CPK, AST, mioglobina e troponine
Valutazione di laboratorio del pancreas esocrino: test per l'insufficienza pancreatica acuta (amilasemia, amilasuria, lipasemia, PCR)
I marcatori tumorali: caratteristiche diagnostiche (sensibilita', specificita', predittivita'); classificazione biochimica e funzionale; applicazioni diagnostiche (diagnosi precoce, screening, diagnosi differenziale; prognosi; monitoraggio terapeutico)
I principali marcatori tumorali (AFP, CEA, e altri antigeni oncofetali; proteine; antigeni; composti a basso peso molecolare)
Metabolismo osseo e minerale; calcio e meccanismi di regolazione (vitamina D, paratormone, calcitonina); i marcatori di formazione ossea (fosfatasi alcalina, osteocalcina) e di riassorbimento (piridinolina, desossipiridinolina)
Le principali patologie dell'osso (rachitismo, osteomalacia, osteoporosi).
Modulo Biologia Molecolare Clinica
CFU 6
SSD BIO/12
Descrizione Test genetici: indicazioni e finalita'
Sensibilita' e specificita' diagnostiche
Generalita' sugli acidi nucleici
Struttura ed espressione genica
Mutazioni geniche e meccanismi patogenici: perdita di funzione, acquisizione di funzione, aploinsufficienza; agenti mutageni
Polimorfismi genici: VNTR, STR, SNPs, RFLPs
Ereditarieta' mendeliana
Costruzione di un pedigree
Malattie monogeniche autosomiche e legate al sesso (X-linked)
Test genetici prenatali: indicazioni alla diagnosi prenatale; consulenza genetica e determinazione del rischio genetico
Amniocentesi, villocentesi, funicolocentesi
Organizzazione del laboratorio di biologia molecolare clinica
Tipologia dei campioni biologici
Estrazione di acidi nucleici da campioni biologici
Polymerase Chain Reaction
Fattori che influenzano l'amplificazione del DNA
Variazioni della PCR
PCR semiquantitativa
RT-PCR
Real-time PCR
Metodi di analisi di prodotti di PCR
Elettroforesi su gel di agarosio e su gel di poliacrilammide
Elettroforesi capillare
Sequenziamento del DNA
Endonucleasi di restrizione e Southern Blot per l'identificazione di grossi riarrangiamenti genici
Metodiche per l'identificazione di mutazioni note e sconosciute
Analisi di mutazioni note nella diagnosi di patologie ereditarie: talassemie, fibrosi cistica; distrofia muscolare di Duchenne/Becker; emofilie
Analisi di espansione di sequenze ripetute in geni-malattia: sindrome dell'X-fragile, distrofia miotonica
Analisi di polimorfismi di ripetizione del DNA
Diagnosi molecolari di tipo indiretto
Analisi di alterazioni molecolari in tumori solidi e in malattie emolinfoproliferative: carcinomi del colon (APC e HNPCC); le traslocazioni cromosomiche ed i geni di fusione, la valutazione dell'espansione clonale linfocitaria, il monitoraggio dei trapianti di midollo
I geni di fusione come bersaglio di terapie mirate
Cenni di farmacogenomica
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