Insegnamento
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Corso integrato
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Denominazione
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Biotecnologie per Biochimica e Biologia Molecolare Cliniche
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Moduli
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2
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CFU
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12
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Il corso e' costituito dai seguenti moduli
Modulo
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Biochimica Clinica
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CFU
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6
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SSD
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BIO/12
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Descrizione
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Sinopsi degli aspetti introduttivi della biochimica clinica: variabilita' biologica, variabilita' analitica Caratteristiche analitiche e diagnostiche dei test di laboratorio: sensibilita' e specificita', precisione ed accuratezza Valore predittivo positivo e negativo (VPP, VPN) Traguardo analitico, differenza critica Calcolo dei valori di riferimento, i valori desiderabili ed i livelli decisionali Le unita' di misura internazionali I campioni biologici: prelievo di sangue venoso, arterioso, capillare Anticoagulanti Plasma e siero Preparazione del paziente al prelievo; fattori che influenzano i paramtetri analitici (dieta, digiuno, attivita' fisica, farmaci, etc.) Modalita' di raccolta, separazione e conservazione dei campioni biologici La raccolta delle urine Elaborazione del referto di laboratorio L'infiammazione acuta e cronica: mediatori chimici e marcatori biochimici (esame emocromocitometrico, proteine della fase acuta, PCR, amiloide sierica A, VES, neopterina, le proteine del complemento) Proteine plasmatiche: separazione elettroforetica e dosaggi immunologici Le principali proteine: struttura e funzioni (albumina, alfa 1, alfa 2, beta e gamma-globuline); principali correlazioni fisiopatologiche Aspetti biochimici della funzionalita' renale Test di funzionalita' glomerulare (le clearance, creatininemia, uremia, cistatina C) Test di funzionalita' tubulare (test da carico o da carenza idrica) e misurazione del flusso plasmatico renale (test del PAI) Esame delle urine e proteinurie Valutazione dell'equilibrio acido-base (i sistemi tampone del sangue e delle cellule; il ruolo degli organi) e test di laboratorio per il controllo dell'equilibrio acido-base (emogasanalisi, determinazione dei bicarbonato, anion gap) Principali patologie dell'equilibrio acido-base Valutazione delle alterazioni del metabolismo glucidico: diabete mellito ed ipoglicemia (glicemia, test da carico orale, insulinemia e test da carico venoso, anticorpi anti-insula); chetoacidosi (dosaggio dei corpi chetonici) Insufficienza epatica, indici di citolisi epatica e colestasi, diagnostica dell'ittero: transaminasi (AST, ALT), bilirubina (diretta ed indiretta), fosfatasi alcalina e gamma-GT Quadro proteico elettroforetico Biochimica clinica dell'aterosclerosi: metabolismo lipidico (colesterolo, colesterolo-HDL, colesterolo-LDL, trigliceridi) variabilita' pre-analitica ed analitica, indicazioni per la richiesta ed interpretazione dei risultati Marcatori biochimici dell'infarto del miocardio: LDH, CPK, AST, mioglobina e troponine Valutazione di laboratorio del pancreas esocrino: test per l'insufficienza pancreatica acuta (amilasemia, amilasuria, lipasemia, PCR) I marcatori tumorali: caratteristiche diagnostiche (sensibilita', specificita', predittivita'); classificazione biochimica e funzionale; applicazioni diagnostiche (diagnosi precoce, screening, diagnosi differenziale; prognosi; monitoraggio terapeutico) I principali marcatori tumorali (AFP, CEA, e altri antigeni oncofetali; proteine; antigeni; composti a basso peso molecolare) Metabolismo osseo e minerale; calcio e meccanismi di regolazione (vitamina D, paratormone, calcitonina); i marcatori di formazione ossea (fosfatasi alcalina, osteocalcina) e di riassorbimento (piridinolina, desossipiridinolina) Le principali patologie dell'osso (rachitismo, osteomalacia, osteoporosi).
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Modulo
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Biologia Molecolare Clinica
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CFU
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6
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SSD
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BIO/12
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Descrizione
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Test genetici: indicazioni e finalita' Sensibilita' e specificita' diagnostiche Generalita' sugli acidi nucleici Struttura ed espressione genica Mutazioni geniche e meccanismi patogenici: perdita di funzione, acquisizione di funzione, aploinsufficienza; agenti mutageni Polimorfismi genici: VNTR, STR, SNPs, RFLPs Ereditarieta' mendeliana Costruzione di un pedigree Malattie monogeniche autosomiche e legate al sesso (X-linked) Test genetici prenatali: indicazioni alla diagnosi prenatale; consulenza genetica e determinazione del rischio genetico Amniocentesi, villocentesi, funicolocentesi Organizzazione del laboratorio di biologia molecolare clinica Tipologia dei campioni biologici Estrazione di acidi nucleici da campioni biologici Polymerase Chain Reaction Fattori che influenzano l'amplificazione del DNA Variazioni della PCR PCR semiquantitativa RT-PCR Real-time PCR Metodi di analisi di prodotti di PCR Elettroforesi su gel di agarosio e su gel di poliacrilammide Elettroforesi capillare Sequenziamento del DNA Endonucleasi di restrizione e Southern Blot per l'identificazione di grossi riarrangiamenti genici Metodiche per l'identificazione di mutazioni note e sconosciute Analisi di mutazioni note nella diagnosi di patologie ereditarie: talassemie, fibrosi cistica; distrofia muscolare di Duchenne/Becker; emofilie Analisi di espansione di sequenze ripetute in geni-malattia: sindrome dell'X-fragile, distrofia miotonica Analisi di polimorfismi di ripetizione del DNA Diagnosi molecolari di tipo indiretto Analisi di alterazioni molecolari in tumori solidi e in malattie emolinfoproliferative: carcinomi del colon (APC e HNPCC); le traslocazioni cromosomiche ed i geni di fusione, la valutazione dell'espansione clonale linfocitaria, il monitoraggio dei trapianti di midollo I geni di fusione come bersaglio di terapie mirate Cenni di farmacogenomica
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