Obiettivi formativi: Conoscere e comprendere i meccanismi alla base delle patologie ereditarie umane alla luce degli sviluppi della genetica medica Contenuti: EREDITÀ MONOGENICA E MULTIFATTORIALE - Malattie ad eredita' mendeliana Basi molecolari delle emoglobinopatie Consulenza genetica Tratti complessi ed eredita' multifattoriale Geni modificatori e geni di suscettibilita'. ORGANIZZAZIONE E VARIABILITÀ DEL GENOMA UMANO - Varianti patogeniche e non patogeniche del DNA Il genoma non codificante: struttura e funzione di nuove classi di piccoli e lunghi RNA non codificanti ESPRESSIONE GENICA NELL’UOMO - Conformazione della cromatina: metilazione del DNA e codice istonico Una visione globale della trascrizione e del suo controllo: il progetto ENCODE Mosaicismo e chimerismo nell’uomo Memoria epigenetica e imprinting Basi molecolari dell’inattivazione dell’X e dell’imprinting. L’APPROCCIO GENOMICO ALLE MALATTIE COMUNI - Approcci avanzati all’identificazione di geni-malattia Genomica del cancro Marcatori tumorali Bersagli terapeutici per vla cura del cancro. LO STUDIO DEI CROMOSOMI UMANI - Analisi citogenetiche classiche Citogenetica molecolare: FISH, chromosome painting, multicolor FISH, SKY, multicolor banding, region-specific partial chromosome painting, array CGH e CNV. PRINCIPI DELLO SVILUPPO - lo sviluppo precoce dell’embrione umano Specializzazione cellulare, formazione del piano corporeo e morfogenesi Definizione e classificazione delle malformazioni. GENETICA EVOLUZIONISTICA - Evoluzione di geni e tratti Selezione naturale L’evoluzione molecolare e la teoria neutrale Le forze evolutive che modellano la struttura e la funzione del genoma umano. GENETICA DI POPOLAZIONE - Fattori che influenzano le frequenze alleliche nelle popolazioni umane Applicazioni dell’equilibrio di Hardy-Weinberg nella consulenza genetica Uso dei profili di DNA in genetica forense.
Modulo
Patologia Molecolare
CFU
5
SSD
MED/04
Descrizione
Obiettivi formativi: Conoscenza dei meccanismi di base del processi alla base delle malattie cardiovascolari: l’ischemia miocardia, l’ipertensione arteriosa, lo scompenso cardiaco, il metabolismo dei lipidi, l’aterosclerosi L’obesita' Apprendimento delle metodiche piu' avanzate per la diagnosi e la terapia molecolare di suddette terapie Meccanismi di morte cellulare: l’apoptosi, l’autofagia. Contenuti: 1) Meccanismi di morte cellulare La necrosi, l’apoptosi, l’autofagia, l’entosi 2) Metabolismo dei lipidi Le lipoproteine, metabolismo endogeno ed esogeno 3) Le iperlipidemie: Classificazione, individuazione dei principali difetti genetici alla base delle forme piu’ comuni Terapia medica delle iperlipedemie sulla base delle conoscenze dei pathway di biosintesi dei lipidi. 4) L’obesita’: Meccanismi regolatori dell’introito del cibo Ruolo dell’ipotalamo La leptina, il Neuropeptide Y, il Recettore dell’MSH Vantaggio dello studio dei modelli animali di Obesita’. 5) Fisiopatologia dell’aterosclerosi Caratteristiche del vaso sanguigno Componenti cellulari e molecolari che partecipano alla formazione della placca Le ipotesi patogenetiche dell’aterosclerosi Metodiche di cardiologia invasiva per il trattamento delle lesioni coronariche L’angioplastica coronarica, gli stent, gli stent medicati. 6) La cardiopatia ischemica Definizione Meccanismoi patogenetici Diagnosi Principi di terapia. 7) L’ipertensione arteriosa: classificazione, meccanismi patogenetici Principi di terapia. 8) Lo scompenso cardiaco - Definizione Meccanismoi patogenetici Diagnosi Principi di terapia. 9) Le cellule staminali nella terapia delle malattie cardiovascolari Definizione dei cellule staminali Identificazione ed utilizzo di cellule staminali cardiache. 10) Le cardiomiopatie: Definizione Meccanismi patogenetici Principali fattori genetici Diagnosi Principi di terapia La cardiotossicita’ da antracicline e da anticorpi monoclonali: meccanismi patogenetici.
