Obiettivi formativi: Conoscenza di metodologie di base ed avanzate per l'analisi molecolare e per l'identificazione di geni-malattia Acquisizione della logica diagnostico-molecolare di tipo diretto, per l'individuazione di mutazioni geniche causative di malattie, e di tipo indiretto, per le analisi di linkage genico Interpretazione dei risultati molecolari. Contenuti: 1 Introduzione alla diagnostica molecolare. - Modalita' di trasmissione ed eterogeneita' nelle malattie genetiche. - Penetranza ed espressivita' variabile Correlazione genotipo-fenotipo. - Diagnosi post-natale e diagnosi pre-natale; consulenza genetica - Tipologie di mutazione Meccanismi patogenici e validazione delle mutazioni. 2 Metodologie avanzate per l’identificazione di mutazioni - Nucleasi Surveyor, microarray o DNA chips. - Sequenziamento del DNA ad elevata processivita'. - TP-PCR, MLPA, qPCR, CGH array - Instabilita' dei microsatelliti 3 Diagnostica molecolare applicata - Diagnostica molecolare di patologie ereditarie monogeniche. - Diagnosi molecolare di patologie ereditarie geneticamente eterogenee. - Diagnosi molecolare di malattie da espansione di triplette. - Diagnosi molecolare di tumori ereditari e di malattie emolinfoproliferative. - Diagnosi molecolare di malattie da imprinting genomico 4. Discussione di casi clinici selezionati e modalita' di refertazione.
Modulo
Metodologie di Medicina di Laboratorio
CFU
5
SSD
MED/46
Descrizione
Obiettivi formativi: fornire allo Studente la capacita' critica di utilizzare le metodologie di laboratorio piu' avanzate (integrando quelle tradizionali con quelle di diagnostica molecolare) per la valutazione della funzionalita' di organi e tessuti. Contenuti: 1) Il laboratorio specializzato di Biochimica Clinica - L'analisi decisionale. - L'approccio Evidence Based. - L'interfaccia clinica. 2) Esempi di integrazione tra la diagnosi di laboratorio di biochimica clinica e biologia molecolare clinica nella valutazione di organi ed apparati. - Valutazione di laboratorio integrata della funzionalita' del fegato - Valutazione di laboratorio integrata della funzione del pancreas esocrino - Valutazione di laboratorio integrata delle alterazioni dell’attivita' cardiaca; il laboratorio nella prevenzione delle malattie cardiovascolari - Valutazione di laboratorio integrata della funzionalita' renale - L'emostasi e la coagulazione: diagnostica integrata dell'emofilia - Diagnostica integrata di laboratorio di malattie recessive: l’esempio della fibrosi cistica
